DMD(Duchenne肌营养不良症)是一种遗传性疾病,通常只在男性发生。它是由于X染色体上的一种基因突变,导致缺乏一种叫做dystrophin的蛋白质。dystrophin是一种细胞骨架蛋白,它帮助肌肉细胞抵御损伤。
DMD患者的肌肉功能会逐渐退化。最常见的早期症状是腿部肌肉的日益减弱和进行性功能障碍。儿童常常倒在地上,或无法上下楼梯,步态也可能发生变化。慢慢地,其他肌群也会发生变形,比如手臂和核心肌群。
目前还没有治愈DMD的方法。但有许多药物和治疗方法可以帮助减轻症状,延长生命,提高生活质量。例如,糖皮质激素和其他类似药物可以延缓肌肉退化。物理治疗和康复治疗也可以帮助增加肌肉质量,强化运动技能。