苯丙酮尿是一种常见的代谢障碍，苯丙酮体代谢出现障碍而导致尿液中出现大量的苯丙酮体，其特征为尿液呈棕褐色。这种疾病可以分为两种，一种是先天性苯丙酮尿，另一种则是继发性苯丙酮尿。其中，先天性苯丙酮尿是由于酪氨酸羧化酶缺乏所引起的，而继发性苯丙酮尿则常见于糖尿病患者或饮食不当的人。
苯丙酮尿的症状多为呼吸道感染、呕吐、精神行为异常等，常常会误诊为脑积水、脑瘤等疾病，因此及早发现并治疗尤为重要。治疗的方法主要是通过限制饮食，减少或避免含苯丙氨基酸丰富的食物。此外，一些辅助药物也可以帮助病人将苯丙酮体排出体外，缓解症状，但须在医生指导下使用。同时，定期复查以及家族遗传基础的患者进行基因检测也是很有必要。
